泛生子携手中山大学肿瘤医院启动“关爱年轻肠癌公益项目”

发布时间:2019-06-30

2019年6月28日,在2019年广州遗传性肿瘤高峰论坛期间,泛生子联合中山大学肿瘤医院正式启动“关爱年轻肠癌公益项目”。该项目周期为2019年7月-2020年6月,旨在寻找发病年龄小于30岁、无既往肿瘤病史、但病理诊断结果为结直肠腺癌的患者,为患者提供肿瘤遗传易感基因筛查及进一步的遗传咨询建议,制定随访计划及家系管理方案。


泛生子携手中山大学肿瘤医院启动“关爱年轻肠癌公益项目”


结直肠癌的发病率和死亡率长期高居我国乃至全球恶性肿瘤的前列,并随着人们年龄的增长,其发病率不断升高。据 SEER 数据库显示,20-49 岁结直肠癌发生率男性每年增加 1.5%,女性 1.6%。值得注意的是,相较于年长患者,年轻的结直肠癌患者有更明显的家族史和遗传学倾向,因此,很多研究试图鉴定年轻患者的结直肠癌流行率和临床病理学特征。但目前国内对于年轻肠癌的重视程度不足,研究数据主要来源于美国和欧洲,围绕国内人群的研究数据很少。此外,年轻群体不属于常规防癌的筛查对象,大多数人对其认识不足,诊断时多已是进展期。


泛生子携手中山大学肿瘤医院启动“关爱年轻肠癌公益项目”

中山大学肿瘤医院丁培荣教授进行演讲


为促进社会和公众对年轻结直肠癌的关注,通过此次“关爱年轻肠癌公益项目”,双方将聚焦于30岁以下年轻结直肠癌患者及家系的遗传学特征,探究发病原因与机理,挖掘国内年轻肠癌人群研究数据,助力未来对于高危人群的筛查和管理,使临床诊治时医生和患者都能“少走弯路“。


为保证项目的成功进行,强大的科研实力是不可缺少的。泛生子致力于癌症全周期精准诊疗,将抗癌战线前移至肿瘤遗传易感基因筛查,凭借创新的科研能力,在遗传性肿瘤的探索之路上不停耕耘:从林奇综合征与MSI(微卫星不稳定性)直接相关的确定、MMR基因克隆的完成,到二倍体转为单倍体技术的开发、Family G家族(最早发现林奇综合征的家族)中致病突变的首次确定,乃至近期巴基斯坦五代近亲结婚家系中遗传恶性脑肿瘤致病原因的确定,及通过改良的检测分析方法首次发现全新中国林奇家系致病突变,无一不印证着泛生子科学家们坚定的决心


此外,泛生子早于2016年开始推行结直肠癌遗传易感基因筛查项目——“春晓计划”,旨在推进基因检测的临床应用,为结直肠癌诊治精准化助力,截止于2018年底,共筛查了超过600个遗传家系、近2000例临床初诊的结直肠癌患者,对于中国结直肠癌遗传易感基因的图谱特征有了初步的描绘。


泛生子携手中山大学肿瘤医院启动“关爱年轻肠癌公益项目”

泛生子肿瘤遗传综合征研究成果


如今,“关爱年轻肠癌公益项目”接力“春晓计划”,继续启航。中山大学肿瘤医院丁培荣教授表示:“中山大学肿瘤医院与泛生子合作至今,已筛查了遗传性肿瘤家系近500个,使这些患者获得有效治疗,且为患者家系提供了进一步的遗传咨询和建议,并制定了随访计划及家系管理方案。如今,双方将再次联手共同推行“关爱年轻肠癌公益项目”,望通过此举,探究中国人群年轻肠癌的基因特征,提高对高危人群的防控管理水平,减轻社会的疾病负担。”


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中山大学肿瘤医院丁培荣教授对项目进行介绍


30岁以下的年轻人,更是社会的中坚力量,希望通过“关爱年轻肠癌公益项目”,能够促进社会和公众对年轻结直肠癌的关注,做到深度知“晓”,从“肠”计议!


关于中山大学肿瘤医院遗传咨询门诊


中山大学肿瘤医院历来重视遗传性结直肠癌的诊治工作。从2011年起,医院在国内率先开展了针对所有新发结直肠癌患者的MMR蛋白免疫组化检测和Lynch综合征普筛,目前已检测患者渝万例。


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