全新遗传性肿瘤致病基因突变被发现

发布时间:2019-05-09

林奇综合征,是最典型的遗传性肿瘤综合征。近日,权威学术期刊《Gene》发布了一项关于中国林奇综合征家系全新致病基因突变的研究成果。该重大发现由湖北省肿瘤医院胃肠外科叶盛威主任团队在泛生子强力支持下完成。


全新遗传性肿瘤致病基因突变被发现


该家系中多名成员患有结直肠癌、子宫内膜癌等恶性肿瘤。在对该家系进行遗传易感基因分析的研究过程中,科学家们利用NGS panel对样本进行检测并对数据分析方法进行优化,成功地改善了NGS技术在对基因大片段缺失检测方面的不足,进而突破性地发现其致病原因为MSH6基因大片段缺失异常。这种MSH6基因新的致病突变形式在国际胃肠道遗传性肿瘤学会(InSiGHT)数据库中尚未被收录。优化后的检测分析方法及结果也已经过基因大片段检测金标准MLPA(多重连接探针扩增技术)验证。


全新遗传性肿瘤致病基因突变被发现

图1 携带MSH6基因新致病突变的中国林奇综合征家系谱图


图谱中圆圈代表女性,方形代表男性;空心符号代表健康的家庭成员,实心符号代表已受到影响患病的家庭成员;罗马数字代表世代;斜线表示已死亡;箭头表示先征者(家系中前来就诊发现患病的第一个成员);Co表示结直肠癌,En表示子宫内膜癌,这些缩写后面的数字表示诊断癌症时的年龄,符号上方的数字表示死亡年龄;(+)表示该成员检测结果为阳性,即携带致病突变,(-)表示该成员检测结果为阴性,即不携带致病突变。


对于已患病的成员,该结果可作为临床诊断及预后评估依据,辅助医生对于治疗方案的精准选择;对于携带有致病突变的健康成员,根据该结果可明确相应的肿瘤患病风险、进行对应的筛检干预措施,可尽早做到肿瘤的预防、早诊早治,极大化降低遗传综合征带来的危害。


喜人的研究成果背后,我们共同回溯历史。从林奇综合征与MSI(微卫星不稳定性)直接相关的确定、MMR基因克隆的完成,到二倍体转为单倍体技术的开发、Family G家族(最早发现林奇综合征的家族)中致病突变的首次确定,乃至近期巴基斯坦五代近期结婚家系中遗传恶性脑肿瘤致病原因的确定,以及此次研究中改良的检测分析方法和全新中国林奇家系致病突变的发现,无一不印证着泛生子科学家们在林奇综合征探索之路上坚定的决心。


全新遗传性肿瘤致病基因突变被发现

图2 美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授在2000年发表于权威学术期刊《Nature》的二倍体转变为单倍体技术


伴随着在探索之路上的不断前行,一项项技术成果和产品也随之而生,应用于未来的探索之中。本着推动癌症早筛的信念,泛生子目前已同北京大学肿瘤医院、复旦大学肿瘤医院等强强联手创立遗传咨询门诊,未来也将更加积极与各大医院、专家进行科研合作,并大力推动临床遗传咨询门诊的建设和实施,逐渐积累中国人群数据资源以发现更多中国人群遗传背景的特殊致病原因。此外,泛生子仍将不遗余力地与协会和专家进行遗传性肿瘤知识的推广及科普,期待早日实现国人对于遗传性肿瘤的“知己知彼、先发制癌”。


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