“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过

发布时间:2019-01-18

2018年12月15日,由中国医疗器械行业协会主办,历时半年的“NGS BRCA校准计划”公布结果,此次评测共有超过60家检测公司参评,泛生子高分通过变异解读能力测试并以满分通过胚系BRCA标准品测试。


“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过


该项目完成了中国首次BRCA基因检测状况的大型调研、变异解读及标准品测试,对国内BRCA基因检测的实际情况进行了全面的了解,并对BRCA检测诊断的应用推广和标准化建立具有重大意义。


泛生子高分通过BRCA基因变异解读能力测试


“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过


泛生子满分通过胚系BRCA1/2基因突变测评


“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过


BRCA基因到底是什么


BRCA1基因或BRCA2基因致病胚系变异的携带者,患乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌等肿瘤的风险均增高;对携带BRCA基因变异的乳腺癌患者来说,其同侧和对侧乳腺癌的发生风险增高复发风险增高。


“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过


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* “患病风险增加”定义:有确切的研究数据表明患病风险较普通人群升高,但并不是所有的证据都符合“患病风险增加”的判断标准。


为什么要检测BRCA1/2 基因


1. 健康人:遗传筛查提高受检者对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控;


“NGS BRCA校准计划”结果公布,泛生子高分通过


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2. 乳腺癌患者:


● 靶向用药:携带BRCA1/2基因变异的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类更敏感,携带BRCA1基因变异的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。截止2018年,陆续有4种PARP抑制剂通过FDA批准,且从临床数据来看,携带BRCA突变的患者比没有突变的患者更受益于PRAP抑制剂。


● 复发预测:BRCA1/2基因变异是保乳治疗的相对禁忌症,突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险,可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。


为什么选择泛生子BRCA基因检测


由于基因上的每一个碱基(ATCG)都有可能发生突变,泛生子提供的BRCA基因检测服务,应用新一代高通量测序平台,对BRCA1基因和BRCA2基因全部50个编码外显子序列及两侧区域的共计1.6万个碱基进行测序,对每一个碱基发生的突变、插入、缺失信息进行分析,100%覆盖可发生遗传变异的区域。


泛生子已与中国数百家医院展开合作,为数万名癌症患者提供测序和监测服务。基于泛生子医疗级成熟的技术,泛生子开始为健康人群提供遗传性肿瘤风险检测服务。 泛生子可提供定制化的基因体检方案和健康管理方案。进行检测的受检者,可清楚地了解自身的健康管理方案,是需要定期进行检查,还是需要提前进行检查并增加频率。同时,根据科学研究进展,泛生子也会将个人遗传性肿瘤患病风险评估及健康管理持续进行,让受检者一次检测,持续受益。


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