WCLC&ESMO | 泛生子助力多中心实现肺癌研究新突破

发布时间:2019-09-27

2019年的西班牙巴塞罗那,在9月份迎来了两场肿瘤界久负盛名的学术盛会——世界肺癌大会(WCLC)和欧洲肿瘤内科学会年会(ESMO)。两大学术盛会以其业界极高的影响力,每年都吸引全球众多学者赴会,共论最新研究进展,共克癌症诊疗难关。


WCLC&ESMO | 泛生子助力多中心实现肺癌研究新突破


泛生子作为癌症精准诊疗先行者,始终秉承“探索、发现、应用、改变”的科研理念和行动纲领,以支撑临床需求为初衷,凭借卓越的全周期服务体系,在本届WCLC及ESMO年会中,与部分国内知名肿瘤研究中心的合作研究成果也悉数亮相,并以poster的形式向与会学者进行展示。


此次发布的两项研究均围绕肺癌领域——肺癌脑转移和高海拔地区人群肺癌。研究者通过泛生子精准的高通量测序及生信数据分析,在各自领域中做出了重要发现和突破,对肺癌的精准诊疗起到了重大指导意义和推动作用。此次成果发布,也体现了肺癌领域的专家们对泛生子科研服务能力的高度认可,尤其在测序技术和质量、数据分析和应用等方面的实力给予了充分信任。


除了此次发布的两项研究成果,更多与泛生子合作的重大科研项目正在进行中,里程碑式的重大发现解锁在即。


Poster 1


Loss of heterozygosity of oncogene ERBB2 with an activating mutation V659E was as driver mutation identified in leptomeningeal metastasis of NSCLC-case report


WCLC&ESMO | 泛生子助力多中心实现肺癌研究新突破


发布会议:WCLC


合作医院:天津肿瘤医院


关键信息:肺癌脑转移;发现原癌基因激活突变的杂合性缺失;罕见病例


检测panel:泛生子180基因检测


临床意义:


本案例首次发现原癌基因激活突变的杂合性缺失现象。通过该案例可知,对于发生ERBB2 V659E并伴有杂合性缺失的患者,贝伐单抗联合吉西他滨治疗相比阿法替尼可能是更好的选择。此外,推测原癌基因激活突变的杂合性缺失在肿瘤发生发展或者靶向治疗抵抗中可能发挥一定作用。


研究内容:


相对于已有研究的抑癌基因杂合性缺失,至今为止原癌基因的杂合性缺失现象还未曾被报道,其在肿瘤发生发展过程中是否发挥作用也尚不清楚。


本案例对一例肺癌脑膜转移患者的脑脊液样本进行检测,检出突变频率高达96.8%的ERBB2 V659E突变。通过单核苷酸多态性(SNP)杂合性分析,结果证实该患者原癌基因ERBB2发生了杂合性缺失,可能是其肺癌脑膜转移瘤中最早发生的驱动突变。


此前报道的4例带有ERBB2 V659E突变的肺癌患者中,3例都能受益于阿法替尼治疗。但本案例中的患者对阿法替尼治疗并不响应,却在接受贝伐单抗联合吉西他滨治疗后得到了很好的控制,其ERBB2 V659E突变频率也随之降低。


Poster 2


Mutation profile of Tibetan lung cancer revealed by Whole Exome Sequencing


WCLC&ESMO | 泛生子助力多中心实现肺癌研究新突破


发布会议:ESMO


合作医院:华西医院


关键信息:高海拔地区藏族肺癌人群;全外显子组测序;基因突变特征分析


检测panel:泛生子全外显子组检测


临床意义:


研究首次揭示高海拔地区藏族肺癌人群基因突变特征,为研究低氧环境在肺癌发生发展中的作用提供了一个珍贵的现实世界模型,对指导藏族乃至高海拔地区人群的肺癌精准治疗具有重大意义。


研究内容:


藏族人群习惯生活在平均海拔 3000 米以上、空气含氧量低的高原,而低氧是已知影响肿瘤发生发展的重要因素之一。因此,藏族肺癌人群可能具有不同于其他地区肺癌人群的基因特征,且这种特征可能与低氧有关。


研究团队对 17 例 Ⅰ-Ⅲ 期藏族非小细胞肺癌患者(Tibetan-LUAD/LUSC)的石蜡包埋标本(FFPE)进行全外显子组检测,并与高加索人群非小细胞肺癌(TCGA-LUAD/LUSC)和 汉族非小细胞肺癌(Han-NSCLC)数据进行比较。研究发现了C>T 突变频率在藏族非小细胞肺癌患者(NSCLC)中显著高于高加索和汉族 NSCLC(p<0.001),且很可能与环境因素有关。此外,研究同时揭示了藏族肺癌人群高频突变基因与高加索和汉族肺癌人群的异同,并提示了HIPPO 通路突变在藏族肺鳞癌中较富集,可能在其发生过程中起到十分重要的作用。


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