泛生子满分通过NCCL高通量测序生物信息分析室间质评

发布时间:2019-08-20

近日,国家卫生健康委临床检验中心(NCCL)公布了2019全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析室间质量评价统计结果,泛生子医学检验实验室上报了包括SNV/INDEL/CNV/SV的全部变异类型,并再次获得满分成绩。至此,泛生子医学检验实验室已在肿瘤体细胞高通量测序、肿瘤游离DNA(ctDNA)突变检测、肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学分析均满分通过测评。


本次质评主要考察实验室通过靶向测序Panel对肿瘤体细胞基因突变检测数据进行生物信息学分析的能力,是我国肿瘤行业内2019年第一次基于NGS的生物信息能力的室间质评,充分反映了生物信息分析能力在高通量测序的重要性。其满分评价要求实验室检出样本所包含的所有体细胞突变位点(Chr、 Start、End、Ref、Alt、Gene、type)和样本编号与预期结果完全匹配。


本次测评有来自19个省的152家实验室参加,收到132家实验室的结果回报。在选择illumina测序平台数据参与该项目能力验证的119家实验室中满分率仅为32.77%(39/119)。


全国肿瘤体细胞突变高通量测序检测生物信息学室间质量评价计划,是保证各临床实验室检测质量的重要手段,可以确定参评实验室肿瘤体细胞突变高通量测序检测的生物信息学分析能力,发现在生物信息学分析中存在的共性问题及某些实验室存在的特殊问题,促进实验室提高生物信息学分析水平。


满分成绩,也见证了泛生子优秀的生物信息分析能力。泛生子会继续秉持“质量先行”的理念,从“湿实验”(实验室内部检测环节)和“干实验”(生信分析环节)两方面严控质量指标,严格遵守6个质控节点、5大维度把握及3套质控策略,保持领先的质控能力去保障每一次检测的质量。


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