胶质瘤是最常见的恶性原发脑肿瘤,预后不良, 我国脑胶质瘤年发病率为 5-8/10 万,5 年病死率在全身肿瘤中仅次于胰腺癌和肺癌。世界卫生组织 (WHO)中枢神经系统肿瘤分类将脑胶质瘤分为Ⅰ-Ⅳ级,Ⅳ级胶质母细胞瘤发病率最高,约占胶质瘤46%。包括手术放化疗在内的常规治疗方案效果不理想,急需拓展靶向治疗免疫治疗等新的治疗策略。
垂体瘤是最常见的颅内神经内分泌肿瘤之一,占中枢神经系统肿瘤的10%-15%,绝大多数的垂体瘤都是良性肿瘤,约2-5%为垂体癌。以手术治疗为主,辅以放疗和药物治疗。
脑膜瘤是最常见的中枢神经系统肿瘤之一,约占成人原发中枢神经系统肿瘤的24%-30%,年发病率约为13/10万。绝大部分脑膜瘤是良性肿瘤,恶性脑膜瘤约占所有脑膜瘤的10%左右。手术为主,辅助放疗和药物治疗。
髓母细胞瘤是儿童中枢神经系统常见的胚胎性恶性脑肿瘤,占儿童颅内肿瘤的25%,成人患者较少。主要治疗方案是术后根据危险因素进行分层治疗(全脑全脊髓放疗和辅助化疗)。根据分子亚型进行危险分层和精准治疗是现在的研究热点和方向。
通过基因检测进行分型诊断、预后评估、危险等级评估辅助常规放化疗治疗方案制定、筛选合适的靶向药物,极大限度地匹配诊疗方案,为受检者提供遗传风险提示。脑肿瘤专用panel为脑肿瘤受检者个性化提供重要的参考信息。以及利于对耐药机制、药物敏感位点的探索、肿瘤发生发展机制、驱动基因的前瞻性研究
脑胶质瘤驱动基因的发现者脑胶质瘤驱动基因的发现者
拥有国内首款CFDA认证脑肿瘤试剂盒
NCCN指南中文编译和推广者
拥有万级中国脑肿瘤分子变异数据库
多项脑肿瘤诊疗里程碑式科研成果
实体瘤825基因检测产品基于高通量、高灵敏度的NGS平台和“杂交捕获”技术,一次性检测825个癌症相关基因,涵盖了更新版本的WHO、NCCN、ESMO等权威指南及专家共识推荐检测基因,参考FDA获批的两个NGS大panel产品-F1CDXHE和MSK-IMPACT,并结合泛生子万级肿瘤数据库设计研发,多平台的联合应用可提供多维度的免疫治疗相关生物标志物检测(TMB、MSI、PD-L1、免疫疗效相关基因变异),从而为肿瘤患者的个体化诊断和治疗提供高质量的参考信息,亦为科研人员提供更多的参考。
1. 聚焦238种肿瘤药物、涵盖肿瘤经典12条信号通路、45个化疗药物相关位点、90个免疫治疗相关基因、149个肿瘤遗传易感基因、匹配更多靶点,高质量评估用药方案,为患者靶药匹配或参加临床试验提供更多机会,患者更多获益。2. 监控复发转移、以及耐药患者分子变化机制,实时动态监测,实现癌症全病程监测与管理。3. 多维度免疫治疗评估。
寻求靶向或免疫治疗机会、更多配药获益,实现个性化的肿瘤患者。
国内首款脑肿瘤基因检测产品,检测内容涵盖权威指南推荐项及脑肿瘤发生发展的关键基因,为临床诊疗提供更具针对性的参考信息
1. 包含68个脑肿瘤核心基因,153种肿瘤药物治疗适用性指导,助力脑肿瘤的分子分型、靶药匹配、预后及遗传风险筛查
2. 基于高通量测序平台,严格设置白细胞对照,提供高精度的肿瘤变异信息
初诊及复发的成人神经纤维瘤、恶性垂体瘤、脑膜瘤患者,儿童星形细胞瘤、幕上室管膜瘤、脑干胶质瘤患者
应用NGS技术,只需6ml脑脊液即可实现微创脑部肿瘤基因检测,适用于原发脑肿瘤和脑部转移瘤等无法进行手术的初诊、复发的检测,可进行靶向用药匹配、分型及预后评估以及遗传风险筛查
1. 脑脊液比血浆更真实可靠反映脑部转移瘤基因变异特征
2. 独特双Barcode标记技术,超高保真还原样本原始片段,减少假阳性
3. 外周血白细胞做对照,为获取肿瘤特有突变信息做保障
初诊、复发及耐药肺癌、乳腺癌脑转移瘤患者;无法进行手术的初诊脑肿瘤患者
紧扣权威指南分类需求,基于专有髓母细胞瘤基因数据库进行分子分型,匹配,为髓母细胞瘤的诊疗提供重要参考信息
1. 检测与髓母细胞瘤发生发展和分型相关的39个基因变异及染色体范围扩增、缺失变异,进行髓母细胞瘤的分子分型及预后评估
2. 检测与髓母细胞瘤发生发展的39个基因,利用自有分子模型(fszMBgene-typing)进行髓母细胞瘤分子分型(WNT/SHH/Group3/Group4)及预后评估
3. 少量样本可一次检测点突变、小片段插入/缺失、扩增及染色体结构变异;严格对照设置,排除胚系突变干扰
髓母细胞瘤患者
覆盖整个人类基因组全部共约2.1万个基因的外显子区域及部分内含子区域。进行体细胞变异、遗传易感基因、化疗相关位点和MSI微卫星不稳定性检测,以及TMB肿瘤突变负荷分析,并且结合TMB和MSI为免疫治疗提供指导
1. 除检测整个人类基因组外显子区域外,还覆盖了部分内含子区域,更大限度地拓展治疗方案,匹配已上市靶向抗癌药、在研药物及临床试验药物,帮助发现治疗机会
2. 检测各种常见及低频基因变异信息,突破临床研究成果的局限,最大限度地探索脑肿瘤致病机理及发生发展机制,进行驱动基因的前瞻性研究等
想要更全面了解疾病情况患者;海外就医患者